sábado, mayo 14, 2011

El primer genoma argentino, y con licencia CC-By-SA 3.0

Lo mas intenresante que tenía para contar hoy hubiese sido que comí comida vietnamita, si no hubiese ocurrido que 23andme me avisó que terminaron de procesar mi muestra de saliva.

A esta altura tengo que explicar que es 23andme y que hacian con mi saliva. 23andme es una empresa de biotecnología que inventaron el rubro de la "genómica personal", esto es, secuenciar los genes de personas individuales y darles sus resultados. Inventaron en el sentido de popularizarlo. Cuando salió en el 2007 la joda costaba u$1000, lo que era poco comparando con un proyecto de secuenciación que salia en ese entonces varios millones. Pero no era el mismo sevicio, en lugar de secuenciar el genoma completo, secuencias lugares claves (snp en la jerga) que están asociados a enfermedades y caracteristicas diversas. Tiene sentido pensando que la mayoría del genoma no codifica para nada, sino que tiene funciones de regulación, estructural y también tenemos genes de sobra por una cuestión evolutiva. Al igual que las computadoras, el precio bajó onda ley de Moore, lo suficiente hasta que lo pude pagar (agarré una promo donde el analisis era gratis y luego pagas una suscripcion mensual). No fue solo una cuestión de guita, sino de oportunidad. 23andme no hace el servicio para Argentina, asi que antes no podía ni pagando. Aprovechando que estoy en USA (y la oferta), me anoté.

Esta es la caja que me llegó:

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Con este contenido:

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En el tubo escupí un rato hasta llenarlo de saliva, lo puse en la caja que venia que tenia franqueo pago, lo puse en el buzón de Disney, a los 3 dias me avisaron que tenia la muestra y tenia que esperar a que la procesen. Hoy me avisaron que ya estaba todo listo.

Asi que fui a la página de 23andme para ver de que me voy a morir. Lo bueno es que no tendré Alzheimer, porque no llegaré a la edad que se desarrolla esa enfermedad porque me voy a morir de diabetes tipo 2. Mentira. Es verdad que tengo baja chance de tener Alzheimer (4.9% vs 7.2% de tasa normal) y mas alta de tener diabetes (33 vs 26), pero en todos los casos son probabilidades, y sobre todo, la genética determina una parte de nuestro destino, lo mas importante suelen las decisiones individuales que tomamos en nuestras vidas. Si fumas 2 atados por dia, poco importa la genética para saber la probabilidad de un cancer de pulmón. Muy pocas enfermedades son totalmente atribuibles a la genética, la mayoría son multifactoriales. Por ejemplo los negros en Africa no tienen las mismas enfermedades que los negros de USA, misma genetica, otro estilo de vida. Otro tema a tener en cuenta, es que las chances están calculadas en una población que no es igual a la nuestra. La mayoria de los estudios están hechos donde hay plata para hacerlos (valga la redundancia!) por lo que estan super-representados los caucasicos (blancos de norte de europa y de USA). No sé aun cuan extrapolable son los datos para nosotros los sudacas. En mi caso mi etnicidad es: Italiano/Español y Turco/Ruso. De hecho 23andme dice que mis origenes están en Italia. Asi que tampoco es tan alejado de lo que miden ahi (peor seria, para extrapolar, si fuese indio, chino o africano, ahi si que los datos son menos representativos).

Puntualmente para la diabetes dicen lo siguiente:

This SNP is located in the TCF7L2 gene, which encodes a proteininvolved in cell signalling. How TCF7L2 affects the development of type 2 diabetes is not completely understood. TCF7L2 has been shown to be involved in the development of pancreatic islets, which containinsulin-producing beta cells. Studies suggest that the T version of this SNP is associated with impaired baseline insulin secretion.

The T version of this SNP is also associated with increased odds of gestational diabetes, a form of diabetes that occurs only during pregnancy. Gestational diabetes can lead to complications for both mother— such as difficult delivery due to unusually large infant size—and baby, such as low blood sugar and breathing problems.

Multiple studies have confirmed this association in populations with European ancestry. Multiple studies have also replicated this association in populations with Asian and African ancestry.


Lo de la diabetes era esperado, mi familia del lado materno tuvo diabetes y esto es muy útil porque me dice que me tengo que cuidar mas, ya que ese tipo de diabetes es el que te puede agarrar de grande. En general no tengo nada raro y en los "traits" le pegó a todo (color de ojos, grupo sanguineo, etc). Digo que le pegó figurativamente, ya que una vez que un trait está asociado a un SNP, no interviene el azar. Aunque por ahi dice que tengo probabilidad de ser pelirrojo (??), pero bueno, son probabilidades.

El servicio de 23andme es muy bueno porque funciona tipo red social (todo el software ahora tiende a funcionar asi) y uno puede compartir datos geneticos, buscar gente por similitudes geneticas e incluso encontrar parientes (si justo un pariente les mandó la saliva!), debe ser divertido si te aparece un hijo o algo asi. Está bueno también porque por poca guita esto incluye analisis de paternidad, si toda la familia manda sus muestras. En resumen, sirve para 3 cosas:
1) Enfermedades, riesgos, salud, etc. Supongo que es lo mas importante por lo que la gente se hace un analisis genetico en un sitio asi.
2) Ancestros, averiguar los origenes, es la panacea para los que les gusta la genealogía.
3) Red social, de la misma manera que los viejos tienen como tema común las enfermedades, los usuarios de 23andme tenemos nuestros genomas como punto de encuentro. A mi esto no me va pero no lo desprecio como un uso de esta herramienta.
Otra ventaja es como muestra los datos, la genómica es un tema arido, y sin embargo ellos lo hacen fácil, con una web muy 2.0 (AJAX, standard compliant, etc).

Hablando de datos, creo que la disponibilidad de datos genéticos de manera gratuita y con minimas condiciones es algo que nos hace falta a los cientificos, especialmente a los bioinformáticos, asi que voy a seguir el camino de Manu Sporny, que publicó su información genética como dominio público. En mi caso usaré la licencia CC-By-SA 3.0 por una cuestión ideologica. Lo publico porque hacen falta este tipo de datos para investigar, porque si bien existe un proyecto de donar genomas (personalgenomes), permite solo la participación de norteamericanos o residentes permanentes, y sumando el hecho que 23andme no envia a Argentina, no hay genomas de argentinos disponibles para investigación. Un genoma solo no es representativo de nada, pero puede ser la semilla de algo mas grande. Los datos "crudos" están disponibles en GitHub. Los datos en formato procesados, están en mi cuenta de 23andme y puedo mandar una cantidad de invites limitadas, asi que las reservo para familiares y otros stockholders de mi genoma.

Los datos los puedo publicar porque son mios (¿que mas mio que mi propio genoma?). Pero me pregunto que pasaria si tuviese una familia jodida, de esas que se hacen juicios entre ellos, y no le gusta que publique mi genoma. Supongamos que mi hermano no quiere que yo publique mi genoma. ¿Tiene algún derecho en impedirlo? Despues de todo, el 50% de los genes son también de él. Si yo tuviese una predisposición a una enfermedad grave, al publicar mis datos estaría revelando que el tiene el 50% de chance de tener esa mutación. Lo mismo con mis viejos o mi hijo. No comparto genes con mi esposa, pero ella puede atribuirse derechos sobre los genes de mi hijo, que yo publico aca tan alegremente. Ya veo casos en programas tipo "Forum" donde alguno acuse a su familiar de publicar sus datos genéticos...

Para cerrar, en el local vietnamita (que no tenia nombre) comi un sandwich de sardina frita con mostaza y verduras varias, con pan frances (pan raro en USA). Asi que entre la mostaza y el pan frances la comida vietnamita no me pareció tan vietnamita. Igual gracias a Narda Lepes sabía de la influencia francesa en la cocina vietnamita.

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2 Comentarios:

A la/s 5:04 p. m., Blogger Vicky dijo...

Todavía no le encuentro la vuelta para que penetre en el población en general. Es muy díficil explicar el significado de las estadísticas, ademas del bias que tienen por ser investigaciones de solo una parte la poblacion mundial. Igual me parece espectacular todo lo que se viene!!! Todo lo que se puede hacer, todo el conocimiento que se puede extraer de las personas que comparten la información, es realmente revolucionario.
En lo personal estoy contenta con la genética que me case ;)!
Viste que sirve mirar elgourmet!
Besos mi vida!
Lo que te contaba de la Singularity University en el twiter es #futuremed.

 
A la/s 12:26 a. m., Blogger alejandroll05 dijo...

jaja!, excelente post. Proximamente espero tener mis propios resultados de 23andme.. Saludos!

 

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